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关爱罕见病,大家一直在路上——华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例、全国年龄最小黏多糖贮积症II型患儿酶替代治疗

      2021年8月26日,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科医护团队,为一名1岁10月的黏多糖贮积症(MPS)II型患儿笑笑(化名)顺利输注首剂艾度硫酸酯酶β(特效药),这是四川省首例采用酶替代治疗的MPS II型患者,同时也是全国目前年龄最小接受酶替代治疗的MPS II型患者。这标志着华西第二医院对罕见病的诊治水平又上一个新台阶,也再次体现了小儿遗传代谢内分泌科医护团队的技术实力。

      MPS II型,又称亨特(Hunter)综合征,是7种黏多糖贮积症中最常见的类型,占所有MPS患者的50%左右,为X连锁隐性遗传病,通常男性患病。我院小儿遗传代谢内分泌科俞丹教授参与制定了《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识》,于2021年6月正式刊发,希翼通过诊疗水平的规范和提升,帮助此类患者早诊早治,减轻病痛之困。 患儿笑笑,因“肋骨外翻伴脊柱侧弯伴步态异常”于2021年4月在院外就诊,尿粘多糖筛查阳性,考虑“粘多糖贮积症”,完善了基因等相关检查。2021年6月至我院俞丹教授门诊就诊,经酶活性分析结合临床表现及基因检测确诊MPS II型。俞丹教授组织多学科讨论,血液科朱易萍教授,医学遗传科/产前诊断中心张雪梅副教授,放射科程燕博士积极参与讨论。和患儿家长沟通后制定了患儿后续治疗方案,准备进行脐血干细胞移植。因移植需要配型及等待仓位,考虑在移植前先进行酶替代治疗,以早期阻止病情进展。

      由于笑笑是省内首次使用MPS II型的“特效药”的患儿,且为目前国内年龄最小的用药者,为最大程度确保医疗安全,在医院领导和小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授的协调和支撑下,以俞丹教授、孙小妹副教授、黄倬博士和黄红玉护士长为主的医护团队对具体病情、知情同意、用药审批、输注流程、应急预案等做了充分准备。入院后,进行详细的临床检查与评估(包括开展6分钟步行、肺功能测试,神经功能测试等),收集各项基线数据,制定缜密的用药计划。2021年8月26日上午8点,特效药由冷链配送到达病房,医护团队经过充分准备后正式开始输注治疗,在输注全程密切监测患儿生命体征。整个输注过程历时3个多小时,未出现不良药物反应,全程生命体征平稳。接下来笑笑将会定期回院用药和随访,团队也会根据笑笑的病情不断调整和优化治疗随访方案。

科室组织学习疾病及酶输注相关常识

输注过程中俞丹教授查看患儿情况

     作为西部罕见病领域的领跑者,大家一直致力于罕见病患者的诊治和救助工作,会继续不断精进诊疗技术,积极推动罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心的建立,推进诊疗共识、支付制度和医疗保障体系的完善,逐渐改变罕见病诊疗困难的现状,使越来越多罕见病患者看到重获新生的希翼。

备注:    MPS II型,又称亨特(Hunter)综合征,是7种黏多糖贮积症中最常见的类型,占所有MPS患者的50%左右,为X连锁隐性遗传病,通常男性患病。本病由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)基因变异引起IDS活性缺乏,使硫酸皮肤素和硫酸类肝素不能被完全降解,贮积在各组织、器官的溶酶体中,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官系统结构和功能不可逆的损伤。MPS II型患者出生时多表现正常,随着年龄增长症状逐渐明显,表现出典型的特殊面容、骨关节异常、身材矮小、皮肤改变、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等多器官系统受累的症状,严重者常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡,难以存活到成年。本病虽然罕见,但并非不治之症,特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗,其中酶替代治疗药物已通过国家药监局快速审批通道获批,于去年9月在我国上市,虽然目前治疗费用仍较高昂,不能惠及所有患者,但在一定程度上让患者看到有药可医临床可及的希翼。由于MPS II型患者临床表现多样,轻重程度不一,就诊科室分散,临床认识不足,早期诊断较为困难,但若能在疾病早期尽快确诊,给予及时治疗,可以有效阻止和延缓疾病进程,同时也可避免严重并发症的出现,改善患者生活质量及预后。为此,小儿遗传代谢内分泌科俞丹教授参与制定了《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识》,于2021年6月正式刊发,希翼通过诊疗水平的规范和提升,帮助此类患者早诊早治,减轻病痛之困。



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